Kekurangan Alfa1-Antitripsin

Kekurangan Alfa1-Antitripsin adalah suatu penyakit keturunan, dimana kekurangan alfa1-antitripsin bisa menyebabkan penyakit paru-paru dan hati.

PENYEBAB

Alfa1-antitripsin adalah salah satu enzim yang dihasilkan oleh hati dan ditemukan dalam air liur, cairan usus dua belas jari, sekresi paru-paru, air mata, sekresi hidung dan cairan serebrospinal.Enzim ini akan mencegah kerja enzim-enzim lainnya yang berfungsi memecah protein.

Kekurangan Alfa1-antitripsin memungkinkan enzim-enzim lainnya merusak jaringan paru-paru.

Kekurangan enzim ini dalam darah, menunjukkan kegagalan hati dalam mengeluarkan alfa1-antitripsin.
Enzim yang tetap berada dalam sel-sel hati bisa menyebabkan kerusakan, fibrosis (jaringan parut) dan sirosis.

GEJALA

Sekitar 25% anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami sirosis dan hipertensi portal, dan kemudian akan meninggal sebelum usianya mencapai 12 tahun.
Sekitar 25% meninggal di usia 20 tahun dan 25% lainnya hanya memiliki kelainan hati minimal dan hidup sampai usia dewasa.
25% sisanya tidak menunjukan kelainan yang bersifat progresif.

Kekurangan alfa1-antitripsin jarang terjadi pada dewasa, dan kalaupun terjadi, tidak menyebabkan sirosis. Yang lebih sering ditemukan adalah penderita dewasa yang memiliki emfisema, penyakit paru-paru yang menyebabkan sesak nafas.
Pada akhirnya bisa terjadi kanker hati.

PENGOBATAN

Terapi sulih enzim dengan alfa1-antitripsin buatan tampaknya menjanjikan, tetapi pencangkokan hati tetap merupakan satu-satunya pengobatan yang efektif.
Kerusakan hati biasanya tidak akan berulang pada hati yang dicangkokan.

Pengobatan pada dewasa biasanya langsung pada kelainan parunya, termasuk mencegah infeksi dan berhenti merokok.